- Screening ecografico-biochimico nel primo trimestre di gravidanza (screening combinato) per la individuazione delle anomalie cromosomiche più frequenti (trisomie 13 – 18 – 21). L’esame, eseguito tra la 12° e la 13° settimana di gravidanza, consiste nella esecuzione di una ecografia da parte di un medico accreditato dalla Fetal Medicine Foundation di Londra durante la quale si rilevano alcuni parametri anatomo-morfologici fetali la cui integrazione consente di rivalutare il rischio di anomalia cromosomica della paziente sottoposta al test (sensibilità dell’esame 90%). I parametri ecografici rappresentati dalla translucenza nucale ed eventualmente dall’osso nasale, dal dotto venoso e dalla tricuspidale possono essere associati alla valutazione su sangue materno di due proteine di origine placentare (PAPP-A e Free Beta HCG) costituendo così lo screening combinato (sensibilità dell’esame 95%).
- Analisi del DNA Fetale circolante nel sangue materno. Test ad alta sensibilità (maggiore del 99%), eseguibile già dalla 10° settimana di gravidanza, per lo screening prenatale non invasivo della Sindrome di Down (trisomia 21), della Sindrome di Edwards (trisomia 18), della Sindrome di Patau (trisomia 13) e delle anomalie numeriche dei cromosomi sessuali X e Y. Il test prevede, inoltre, la possibilità opzionale di individuare nel feto di alcune tra le più comuni sindromi da microdelezione (gravate da deficit intellettivi e anatomo-morfologici). Le più recenti evoluzioni del test consentono di rilevare le aneuploidie (anomalie numeriche dei cromosomi) e le alterazioni strutturali a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale: la percentuale di anomalie cromosomiche così individuate è molto vicina a quella ottenuta mediante le procedure invasive (villocentesi /amniocentesi) (96% versus 96.9%). Il DNA fetale non da ovviamente indicazioni su difetti anatomici che possono essere presenti anche in assenza di anomalie cromosomiche, né, tanto meno, su problemi eventuali di crescita fetale. Sono pertanto consigliati controlli ecografici seriati per lo studio anatomico e biometrico del feto. Le trisomie cromosomiche sono delle patologie caratterizzate dalla presenza di un cromosoma sovrannumerario in una delle 23 coppie di cromosomi che rappresentano il normale corredo cromosomico umano. Le trisomie più comuni sono rappresentate dalla trisomia 21 – 13 – 18. La trisomia 21 o Sindrome di Down si riscontra in circa 1:700 nati ed il rischio aumenta con l'età materna. La condizione si associa a disabilità intellettiva e ad anomalie anatomo-morfologiche (frequentemente cardiopatia). Aspettativa di vita circa 60 anni. Le trisomie 13 e 18 o Sindrome di Patau e di Edwards si riscontrano in circa 1:7000 nati ed il rischio aumenta con l'età materna. Sono caratterizzate da severo ritardo mentale e molteplici e gravi alterazioni anatomo-morfologiche. La maggior parte degli individui affetti muore prima della nascita o nelle prime fasi della vita, raramente la sopravvivenza supera il primo anno di vita.
- Diagnosi prenatale invasiva mediante Villocentesi (12° - 13° settimana di gravidanza) e/o Amniocentesi (15° - 17° settimana di gravidanza) con valutazione del cariotipo fetale sec. tecnica tradizionale e/o molecolare (Array-CGH – forma più evoluta di indagine). Le metodiche consistono nel prelievo eco guidato per via trans-addominale di frammenti di placenta (villi coriali) nel caso della villocentesi o di circa 15 cc. di liquido amniotico nel caso dell'amniocentesi . Le proceduresono gravate da un rischio di abortività di circa lo 0.5%.